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Descriptor en español: Síndrome de Frasier
Descriptor síndrome de Frasier
Nota de alcance: Síndrome caracterizado por INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Descriptor en inglés: Frasier Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Frasier
Descriptor en francés: Syndrome de Frasier
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.096.624
C12.050.351.968.419.780.750.500.500
C12.200.706.316.096.624
C12.200.777.419.780.750.500.500
C12.800.316.096.624
C12.950.419.780.750.500.500
C16.131.939.316.096.624
C16.320.306
C19.391.119.096.624
C23.550.291.500.906.500.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052159
Nota de alcance: Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Nota de indización: no confunda con SÍNDROME DE RAS
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Fraser MeSH
Identificador de DeCS: 50492
ID del Descriptor: D052159
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2006
Fecha de entrada: 30/06/2005
Fecha de revisión: 03/07/2012
Síndrome de Frasier - Concepto preferido
UI del concepto M0391904
Nota de alcance Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Término preferido Síndrome de Frasier



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