| Descriptor en español: |
Leucodistrofia Metacromática
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| Descriptor en inglés: | Leukodystrophy, Metachromatic | ||||||
| Descriptor en portugués: | Leucodistrofia Metacromática | ||||||
| Descriptor en francés: | Leucodystrophie métachromatique | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido-Sulfatasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.362.550 C10.228.140.163.100.435.825.850.500 C10.228.140.695.625.550 C10.314.400.550 C16.320.565.189.362.550 C16.320.565.189.435.825.850.500 C16.320.565.398.641.803.925.500 C16.320.565.595.554.825.850.500 C18.452.132.100.362.550 C18.452.132.100.435.825.850.500 C18.452.584.563.641.803.925.500 C18.452.648.189.362.550 C18.452.648.189.435.825.850.500 C18.452.648.398.641.803.925.500 C18.452.648.595.554.825.850.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007966 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Cerebrósido Sulfatasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 8143 | ||||||
| ID del Descriptor: | D007966 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1974 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Leucodistrofia Metacromática
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0012416 |
| Nota de alcance | Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos. |
| Término preferido | Leucodistrofia Metacromática |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido-Sulfatasa |
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