| Descriptor en español: |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
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| Descriptor en inglés: | Pelizaeus-Merzbacher Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Pelizaeus-Merzbacher | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.362.775 C10.228.140.695.625.775 C10.314.400.775 C16.320.322.906 C16.320.565.189.362.775 C18.452.132.100.362.775 C18.452.648.189.362.775 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020371 | ||||||
| Nota de alcance: | Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos grave. Las características patológicas incluyen áreas de desmielinización en parche, con preservación de islas perivasculares (apariencia trigoide)(Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Proteína Proteolipídica de la Mielina
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34310 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020371 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 04/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 26/02/2016 |
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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Concepto preferido
Enfermedad de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0003895 |
| Nota de alcance | Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos grave. Las características patológicas incluyen áreas de desmielinización en parche, con preservación de islas perivasculares (apariencia trigoide)(Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190). |
| Término preferido | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher |
| UI del concepto |
M0336643 |
| Término preferido | Enfermedad de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher |
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