| Descriptor en español: |
Leucodistrofia de Células Globoides
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| Descriptor en inglés: | Leukodystrophy, Globoid Cell | ||||||
| Descriptor en portugués: | Leucodistrofia de Células Globoides | ||||||
| Descriptor en francés: | Leucodystrophie à cellules globoïdes | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Krabbe Enfermedad por Deficiencia de Galactosilceramidasa Esclerosis del Cuerpo Globoide Difuso |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.362.500 C10.228.140.163.100.435.825.590 C10.228.140.695.625.500 C10.314.400.500 C16.320.565.189.362.500 C16.320.565.189.435.825.590 C16.320.565.398.641.803.585 C16.320.565.595.554.825.590 C18.452.132.100.362.500 C18.452.132.100.435.825.590 C18.452.584.563.641.803.585 C18.452.648.189.362.500 C18.452.648.189.435.825.590 C18.452.648.398.641.803.585 C18.452.648.595.554.825.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007965 | ||||||
| Nota de alcance: | Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Galactosilceramidasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 8142 | ||||||
| ID del Descriptor: | D007965 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1974 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Leucodistrofia de Células Globoides
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0012415 |
| Nota de alcance | Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7). |
| Término preferido | Leucodistrofia de Células Globoides |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Krabbe Enfermedad por Deficiencia de Galactosilceramidasa Esclerosis del Cuerpo Globoide Difuso |
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