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Descripteur en français: Déficit en cytochrome-c oxydase
Descripteur en anglais: Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Descripteur deficiencia de citocromo-c oxidasa
Synonymes déficit de citocromo-c oxidasa
Note d'application: Enfermedad que proviene de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden deberse a mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 ó SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DEL TRANSPORTE DE ELECTRONES debida a una mutación en el gen SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la debida a una mutación del gen SCO2 lo hace como una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la debida a una mutación del gen COX10 como tubulopatía y leucodistrofia; y la debida a una mutación del gen SCO1 como insuficiencia hepática precoz, acompañada de alteraciones neurológicas. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Descripteur en portugais: Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Synonymes: Déficit en cytochrome oxydase
Déficit en cytochrome-c oxidase
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.240
C18.452.660.195
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030401
Note d'application: A disease that results from a congenital defect in ELECTRON TRANSPORT COMPLEX IV. Defects in ELECTRON TRANSPORT COMPLEX IV can be caused by mutations in the SURF1, SCO2, COX10, or SCO1 genes. ELECTRON TRANSPORT COMPLEX IV deficiency caused by mutation in SURF1 manifests itself as LEIGH DISEASE; that caused by mutation in SCO2 as fatal infantile cardioencephalomyopathy; that caused by mutation in COX10 as tubulopathy and leukodystrophy; and that caused by mutation in SCO1 as early-onset hepatic failure and neurologic disorder. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#220110, May 17, 2001)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Complexe IV de la chaîne respiratoire MeSH
Identifiant DeCS: 36031
ID du Descripteur: D030401
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 08/07/2013
Déficit en cytochrome-c oxydase - Concept préféré
Concept UI M0335492
Terme préféré Déficit en cytochrome-c oxydase
Synonymes Déficit en cytochrome oxydase
Déficit en cytochrome-c oxidase



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