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Descripteur en français: Syndrome de Rett
Descripteur en anglais: Rett Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Rett
Descripteur síndrome de Rett
Synonymes autismo, demencia, ataxia y pérdida intencionada del empleo de la mano
hiperamoniemia cerebroatrófica
Note d'application: Trastorno hereditario que se asocia con una transmisión vinculada al cromosoma X y que puede ser letal en el útero en machos hemicigóticos. Clínicamente, el nacimiento y desarrollo en las hembras afectadas suele ser normal hasta los 6-25 meses, cuando aparece pérdida progresiva del control voluntario del movimiento de las manos y de las capacidades de comunicación, ataxia, movimientos estereotipados de la mano, convulsiones, comportamiento autista, hiperventilación, e hiperamoniemia. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)
Descripteur en portugais: Síndrome de Rett
Code(s) d'arborescence: C10.597.606.360.455.937
C16.320.322.500.937
C16.320.400.525.937
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015518
Note d'application: An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Identifiant DeCS: 24868
ID du Descripteur: D015518
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1990
Date d'entrée: 07/04/1989
Date de révision: 30/06/2018
Syndrome de Rett - Concept préféré
Concept UI M0023877
Terme préféré Syndrome de Rett



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