Recherche
Descripteur en français: Mucopolysaccharidose de type II
Descripteur en anglais: Mucopolysaccharidosis II
Descripteur en espagnol: Mucopolisacaridosis II
Descripteur mucopolisacaridosis II
Synonymes deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
deficiencia de iduronato sulfatasa
deficiencia de sulfoiduronato sulfatasa
gargolismo del síndrome de Hunter
síndrome de Hunter
Note d'application: Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosómico caracterizada por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X más que autosómica recesiva. En la forma leve hay una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma grave suele producir la muerte aproximadamente a los 15 años de edad.
Descripteur en portugais: Mucopolissacaridose II
Synonymes: Déficite en iduronate 2-sulfatase
MPS II
Mucopolysaccharidose de Hunter
Mucopolysaccharidose de type 2
Syndrome de Hunter
Code(s) d'arborescence: C10.597.606.360.455.750
C16.320.322.500.750
C16.320.400.525.750
C16.320.565.202.715.645
C16.320.565.595.600.645
C17.300.550.575.645
C18.452.648.202.715.645
C18.452.648.595.600.645
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016532
Note d'application: Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Iduronate 2-sulfatase MeSH
Mucopolysaccharidose de type I MeSH
Identifiant DeCS: 29956
ID du Descripteur: D016532
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1992
Date d'entrée: 21/06/1991
Date de révision: 01/07/2018
Mucopolysaccharidose de type II - Concept préféré
Concept UI M0025232
Terme préféré Mucopolysaccharidose de type II
Synonymes Déficite en iduronate 2-sulfatase
MPS II
Mucopolysaccharidose de Hunter
Mucopolysaccharidose de type 2
Syndrome de Hunter



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.


Go to survey