Recherche
Descripteur en français: Maladie de Menkès
Descripteur en anglais: Menkes Kinky Hair Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome del Pelo Ensortijado
Descripteur síndrome del pelo ensortijado de Menkes
Synonymes hipocupremia congénita
síndrome de Menkes
síndrome del pelo ensortijado
Note d'application: Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo ligado al cromosoma X y caracterizado por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades en la alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados) y desarrollo intelectual muy afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que no se disponga de cobre para la síntesis de varias enzimas que lo contienen, como la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA, CERULOPLASMINA y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios anatomopatológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p125)
Descripteur en portugais: Síndrome dos Cabelos Torcidos
Synonymes: Syndrome de Menkès
Syndrome des cheveux crépus
Syndrome des cheveux en fil de fer
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.540
C10.597.606.360.455.687
C16.320.322.500.687
C16.320.400.525.687
C16.320.565.189.540
C16.320.565.618.590
C17.800.329.968
C18.452.132.100.540
C18.452.648.189.540
C18.452.648.618.590
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007706
Note d'application: An inherited disorder of copper metabolism transmitted as an X-linked trait and characterized by the infantile onset of HYPOTHERMIA, feeding difficulties, hypotonia, SEIZURES, bony deformities, pili torti (twisted hair), and severely impaired intellectual development. Defective copper transport across plasma and endoplasmic reticulum membranes results in copper being unavailable for the synthesis of several copper containing enzymes, including PROTEIN-LYSINE 6-OXIDASE; CERULOPLASMIN; and SUPEROXIDE DISMUTASE. Pathologic changes include defects in arterial elastin, neuronal loss, and gliosis. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p125)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Copper-transporting ATPases MeSH
Céruloplasmine MeSH
Lysyloxidase MeSH
Superoxide dismutase MeSH
Identifiant DeCS: 7882
ID du Descripteur: D007706
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 05/05/1976
Date de révision: 30/06/2018
Maladie de Menkès - Concept préféré
Concept UI M0012055
Terme préféré Maladie de Menkès
Synonymes Syndrome de Menkès
Syndrome des cheveux crépus
Syndrome des cheveux en fil de fer



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey