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Descripteur en français: Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Descripteur en anglais: Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Descripteur enfermedad por deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Synonymes acidosis láctica con ataxia tipo I
Note d'application: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por deficiencia de la actividad enzimática en el COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en los primeros días de la vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. Se origina por un defecto en el componente E1 del complejo. La forma juvenil se manifiesta con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA, CONVULSIONES, y una erupción eritematosa. (J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Las formas autosómica recesiva y la ligada al cromosoma X están causadas por mutaciones en los genes para los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo de multisubunidades de la piruvato deshidrogenasa. Una de las mutaciones en Xp22.2-p22.1 en el gen para el componentes E1 alpha del complejo aboca a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Descripteur en portugais: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Synonymes: Ataxie avec acidose lactique de type 1
Ataxie avec acidose lactique de type I
Déficit en complexe PDH
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase de l'enfant
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase des nouveau-nés
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase du nouveau-né
Déficit néonatal en complexe pyruvate déshydrogénase
Déficits en PDH
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.750
C10.597.606.360.455.875
C16.320.322.500.875
C16.320.400.525.875
C16.320.565.189.750
C16.320.565.202.810.766
C18.452.132.100.750
C18.452.648.189.750
C18.452.648.202.810.766
C18.452.660.710
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015325
Note d'application: An inherited metabolic disorder caused by deficient enzyme activity in the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX, resulting in deficiency of acetyl CoA and reduced synthesis of acetylcholine. Two clinical forms are recognized: neonatal and juvenile. The neonatal form is a relatively common cause of lactic acidosis in the first weeks of life and may also feature an erythematous rash. The juvenile form presents with lactic acidosis, alopecia, intermittent ATAXIA; SEIZURES; and an erythematous rash. (From J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Autosomal recessive and X-linked forms are caused by mutations in the genes for the three different enzyme components of this multisubunit pyruvate dehydrogenase complex. One of the mutations at Xp22.2-p22.1 in the gene for the E1 alpha component of the complex leads to LEIGH DISEASE.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Complexe du pyruvate déshydrogénase MeSH
Maladie de Leigh MeSH
Identifiant DeCS: 23808
ID du Descripteur: D015325
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 01/06/1988
Date de révision: 01/07/2018
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase - Concept préféré
Concept UI M0023594
Terme préféré Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Synonymes Déficit en complexe PDH
Déficits en PDH
Déficit néonatal en complexe pyruvate déshydrogénase - Plus spécifique
Concept UI M0335907
Terme préféré Déficit néonatal en complexe pyruvate déshydrogénase
Synonymes Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase des nouveau-nés
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase du nouveau-né
Ataxie avec acidose lactique de type I - Plus spécifique
Concept UI M0335905
Terme préféré Ataxie avec acidose lactique de type I
Synonymes Ataxie avec acidose lactique de type 1
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase de l'enfant - Plus spécifique
Concept UI M0335906
Terme préféré Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase de l'enfant



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