| Descripteur en français: | Syndrome de Coffin-Lowry | ||||
| Descripteur en anglais: | Coffin-Lowry Syndrome | ||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Coffin-Lowry
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Coffin-Lowry | ||||
| Code(s) d'arborescence: |
C10.597.606.360.455.249 C16.320.322.500.249 C16.320.400.525.249 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D038921 | ||||
| Note d'application: | A rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Ribosomal Protein S6 Kinases
MeSH | ||||
| Identifiant DeCS: | 37283 | ||||
| ID du Descripteur: | D038921 | ||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
| Date d'établissement: | 01/01/2003 | ||||
| Date d'entrée: | 03/07/2002 | ||||
| Date de révision: | 30/06/2018 |
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Syndrome de Coffin-Lowry
- Concept préféré
| Concept UI |
M0417790 |
| Terme préféré | Syndrome de Coffin-Lowry |
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