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Descripteur en français: Mucopolysaccharidose de type III
Descripteur en anglais: Mucopolysaccharidosis III
Descripteur en espagnol: Mucopolisacaridosis III
Descripteur mucopolisacaridosis III
Synonymes oligofrenia polidistrófica
síndrome de Sanfilippo
Note d'application: Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por déficit de una enzima diferente.
Descripteur en portugais: Mucopolissacaridose III
Synonymes: Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase
Déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase
Déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase
Déficit en héparane sulfamidase
Déficit en héparane-N-sulfatase
MPS III
MPS III A
MPS III B
MPS III C
MPS III D
Maladie de Sanfilippo
Maladie de Sanfilippo type A
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Sanfilippo type C
Maladie de Sanfilippo type D
Mucopolysaccharidose de San Filipo
Mucopolysaccharidose de Sanfilippo
Mucopolysaccharidose de type 3
Mucopolysaccharidose de type 3A
Mucopolysaccharidose de type 3B
Mucopolysaccharidose de type 3C
Mucopolysaccharidose de type 3D
Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux
Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.715.650
C16.320.565.595.600.650
C17.300.550.575.650
C18.452.648.202.715.650
C18.452.648.595.600.650
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009084
Note d'application: Mucopolysaccharidosis characterized by heparitin sulfate in the urine, progressive mental retardation, mild dwarfism, and other skeletal disorders. There are four clinically indistinguishable but biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 30389
ID du Descripteur: D009084
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 12/12/1974
Date de révision: 28/06/2016
Mucopolysaccharidose de type III - Concept préféré
Concept UI M0014168
Terme préféré Mucopolysaccharidose de type III
Synonymes MPS III
Maladie de Sanfilippo
Mucopolysaccharidose de San Filipo
Mucopolysaccharidose de Sanfilippo
Mucopolysaccharidose de type 3
Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux
Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy
MPS III D - Plus spécifique
Concept UI M0014172
Terme préféré MPS III D
Synonymes Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase
Maladie de Sanfilippo type D
Mucopolysaccharidose de type 3D
MPS III C - Plus spécifique
Concept UI M0014171
Terme préféré MPS III C
Synonymes Déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase
Maladie de Sanfilippo type C
Mucopolysaccharidose de type 3C
MPS III A - Plus spécifique
Concept UI M0014169
Terme préféré MPS III A
Synonymes Déficit en héparane sulfamidase
Déficit en héparane-N-sulfatase
Maladie de Sanfilippo type A
Mucopolysaccharidose de type 3A
MPS III B - Plus spécifique
Concept UI M0014170
Terme préféré MPS III B
Synonymes Déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase
Maladie de Sanfilippo type B
Mucopolysaccharidose de type 3B



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