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Descripteur en français: Mucopolysaccharidose de type IV
Descripteur en anglais: Mucopolysaccharidosis IV
Descripteur en espagnol: Mucopolisacaridosis IV
Descripteur mucopolisacaridosis IV
Synonymes eccentroosteocondrodisplasia
enfermedad de Morquio
Note d'application: Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por déficit de una enzima diferente.
Descripteur en portugais: Mucopolissacaridose IV
Synonymes: MPS IV
MPS IV A
MPS IV B
Maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de Morquio
Mucopolysaccharidose de type 4
Mucopolysaccharidose de type 4A
Mucopolysaccharidose de type 4B
Mucopolysaccharidose de type IV A
Mucopolysaccharidose de type IV B
Ostéochondrodysplasie type Morquio
Syndrome de Morquio
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.715.655
C16.320.565.595.600.655
C17.300.550.575.655
C18.452.648.202.715.655
C18.452.648.595.600.655
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009085
Note d'application: Genetic disorder of mucopolysaccharide metabolism characterized by skeletal abnormalities, joint instability, development of cervical myelopathy, and excessive urinary keratan sulfate. There are two biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 30390
ID du Descripteur: D009085
Classification de la NLM: WD 205.5.C2
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Date d'établissement: 01/01/1992
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Mucopolysaccharidose de type IV - Concept préféré
Concept UI M0014173
Terme préféré Mucopolysaccharidose de type IV
Synonymes MPS IV
Maladie de Morquio
Mucopolysaccharidose de Morquio
Mucopolysaccharidose de type 4
Ostéochondrodysplasie type Morquio
Syndrome de Morquio
MPS IV A - Plus spécifique
Concept UI M0014174
Terme préféré MPS IV A
Synonymes Mucopolysaccharidose de type 4A
Mucopolysaccharidose de type IV A
MPS IV B - Plus spécifique
Concept UI M0014175
Terme préféré MPS IV B
Synonymes Mucopolysaccharidose de type 4B
Mucopolysaccharidose de type IV B



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