| Descripteur en français: | Mucopolysaccharidose de type I | ||||||
| Descripteur en anglais: | Mucopolysaccharidosis I | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Mucopolisacaridosis I
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| Descripteur en portugais: | Mucopolissacaridose I | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en alpha-L-iduronidase Gargoylisme Lipochondrodystrophie MPS I MPS I H-S MPS I-H MPS I-H/S MPS I-S MPS IH MPS IS Maladie de Hurler Mucopolysaccharidose de Hurler Mucopolysaccharidose de type 1 Mucopolysaccharidose de type 5 Mucopolysaccharidose de type V Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Scheie Syndrome de Scheie-Hurler |
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| Code(s) d'arborescence: |
C16.320.565.202.715.640 C16.320.565.595.600.640 C17.300.550.575.640 C18.452.648.202.715.640 C18.452.648.595.600.640 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008059 | ||||||
| Note d'application: | A group of autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by mutations in the gene encoding the enzyme, alpha-L-iduronidase (IDUA), required for the degradation of heparan and dermatan sulfates. This leads to abnormal accumulation of these glycosaminoglycans in various tissues causing a wide range of clinical presentations including cognitive and musculoskeletal disorders. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
L-iduronidase
MeSH Mucopolysaccharidose de type II MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 30379 | ||||||
| ID du Descripteur: | D008059 | ||||||
| Classification de la NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1992 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 21/10/2015 |
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Mucopolysaccharidose de type I
- Concept préféré
Maladie de Hurler
- Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Syndrome de Scheie
- Plus spécifique
Syndrome de Hurler-Scheie
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0012558 |
| Terme préféré | Mucopolysaccharidose de type I |
| Synonymes |
Déficit en alpha-L-iduronidase Lipochondrodystrophie MPS I Mucopolysaccharidose de type 1 |
| Concept UI |
M0012561 |
| Terme préféré | Maladie de Hurler |
| Synonymes |
Gargoylisme MPS I-H MPS IH Mucopolysaccharidose de Hurler |
| Concept UI |
M0012559 |
| Terme préféré | Syndrome de Scheie |
| Synonymes |
MPS I-S MPS IS Mucopolysaccharidose de type 5 Mucopolysaccharidose de type V |
| Concept UI |
M0012560 |
| Terme préféré | Syndrome de Hurler-Scheie |
| Synonymes |
MPS I H-S MPS I-H/S Syndrome de Scheie-Hurler |
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