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Descripteur en français: Mucopolysaccharidose de type I
Descripteur en anglais: Mucopolysaccharidosis I
Descripteur en espagnol: Mucopolisacaridosis I
Descripteur mucopolisacaridosis I
Synonymes lipocondrodistrofia
mucopolisacaridosis V
síndrome de Hurler
síndrome de Pfaundler-Hurler
síndrome de Scheie
Note d'application: Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosómico ocasionada por deficiencia de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA), que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARÁN SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de gravedad clínica desde grave a leve: el síndrome de Hurler, el síndrome de Hurler-Scheie y el síndrome de Scheie (previamente mucopolisacaridosis V). Los síntomas comprenden ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas, y respiración ruidosa.
Descripteur en portugais: Mucopolissacaridose I
Synonymes: Déficit en alpha-L-iduronidase
Gargoylisme
Lipochondrodystrophie
MPS I
MPS I H-S
MPS I-H
MPS I-H/S
MPS I-S
MPS IH
MPS IS
Maladie de Hurler
Mucopolysaccharidose de Hurler
Mucopolysaccharidose de type 1
Mucopolysaccharidose de type 5
Mucopolysaccharidose de type V
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Scheie
Syndrome de Scheie-Hurler
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.715.640
C16.320.565.595.600.640
C17.300.550.575.640
C18.452.648.202.715.640
C18.452.648.595.600.640
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008059
Note d'application: Systemic lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase (IDURONIDASE) and characterized by progressive physical deterioration with urinary excretion of DERMATAN SULFATE and HEPARAN SULFATE. There are three recognized phenotypes representing a spectrum of clinical severity from severe to mild: Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie syndrome (formerly mucopolysaccharidosis V). Symptoms may include DWARFISM; hepatosplenomegaly; thick, coarse facial features with low nasal bridge; corneal clouding; cardiac complications; and noisy breathing.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): L-iduronidase MeSH
Mucopolysaccharidose de type II MeSH
Identifiant DeCS: 30379
ID du Descripteur: D008059
Classification de la NLM: WD 205.5.C2
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1992
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 21/10/2015
Mucopolysaccharidose de type I - Concept préféré
Concept UI M0012558
Terme préféré Mucopolysaccharidose de type I
Synonymes Déficit en alpha-L-iduronidase
Lipochondrodystrophie
MPS I
Mucopolysaccharidose de type 1
Maladie de Hurler - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0012561
Terme préféré Maladie de Hurler
Synonymes Gargoylisme
MPS I-H
MPS IH
Mucopolysaccharidose de Hurler
Syndrome de Scheie - Plus spécifique
Concept UI M0012559
Terme préféré Syndrome de Scheie
Synonymes MPS I-S
MPS IS
Mucopolysaccharidose de type 5
Mucopolysaccharidose de type V
Syndrome de Hurler-Scheie - Plus spécifique
Concept UI M0012560
Terme préféré Syndrome de Hurler-Scheie
Synonymes MPS I H-S
MPS I-H/S
Syndrome de Scheie-Hurler



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