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Descripteur en français: Troubles congénitaux de la glycosylation
Descripteur en anglais: Congenital Disorders of Glycosylation
Descripteur en espagnol: Trastornos Congénitos de Glicosilación
Descripteur trastornos congénitos de la glicosilación
Synonymes síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato
síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidrato
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidrato
síndrome de glucoproteínas con deficiencia de carbohidratos
Note d'application: Alteración congénita del metabolismo de los carbohidratos que se manifiesta como un trastorno genético multisistémico con transmisión autosómica recesiva. Una característica predominante es la afectación grave del sistema nervioso central y periférico, lo que produce retraso psicomotor, convulsiones, ataxia cerebelosa, y otros síntomas que incluyen retraso del crecimiento, retinitis pigmentaria, hipotiroidismo, e hígado graso. La característica bioquímica más notable es el déficit de gran número de glucoproteínas sanguíneas y la disminución de la actividad de diversos factores de la coagulación sanguínea.
Descripteur en portugais: Defeitos Congênitos da Glicosilação
Synonymes: Anomalies congénitales de la glycosylation
CDG (Congenital Disorders of Glycosylation)
Syndrome CDG
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
TCG (Troubles Congénitaux de la Glycosylation)
Trouble congénital de la glycosylation
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.125
C18.452.648.202.125
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018981
Note d'application: A genetically heterogeneous group of heritable disorders resulting from defects in protein N-glycosylation.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 32819
ID du Descripteur: D018981
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1996
Date d'entrée: 24/05/1995
Date de révision: 25/06/2010
Troubles congénitaux de la glycosylation - Concept préféré
Concept UI M0028352
Terme préféré Troubles congénitaux de la glycosylation
Synonymes Anomalies congénitales de la glycosylation
CDG (Congenital Disorders of Glycosylation)
Syndrome CDG
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
TCG (Troubles Congénitaux de la Glycosylation)
Trouble congénital de la glycosylation



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