| Descripteur en français: | Galactosémies | ||||||
| Descripteur en anglais: | Galactosemias | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Galactosemias
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| Descripteur en portugais: | Galactosemias | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en UDP-galactose-4-épimérase Déficit en UDP-glucose-4-épimérase Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase Déficit en galactokinase Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT) Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase Déficit en galactose-uridyl-transferase Déficit héréditaire en galactokinase Galactosémie classique |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.320 C16.320.565.189.320 C16.320.565.202.355 C18.452.132.100.320 C18.452.648.189.320 C18.452.648.202.355 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005693 | ||||||
| Note d'application: | A group of inherited enzyme deficiencies which feature elevations of GALACTOSE in the blood. This condition may be associated with deficiencies of GALACTOKINASE; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE; or UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. The classic form is caused by UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiency, and presents in infancy with FAILURE TO THRIVE; VOMITING; and INTRACRANIAL HYPERTENSION. Affected individuals also may develop MENTAL RETARDATION; JAUNDICE; hepatosplenomegaly; ovarian failure (PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY); and cataracts. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Galactokinase
MeSH Galactose MeSH UDP glucose 4-epimerase MeSH UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase MeSH UTP hexose 1-phosphate uridylyltransferase MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 5832 | ||||||
| ID du Descripteur: | D005693 | ||||||
| Classification de la NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2000 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Galactosémies
- Concept préféré
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
- Plus spécifique
Déficit en UDP-galactose-4-épimérase
- Plus spécifique
Déficit en galactokinase
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0008941 |
| Terme préféré | Galactosémies |
| Concept UI |
M0335205 |
| Terme préféré | Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase |
| Synonymes |
Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT) Déficit en galactose-uridyl-transferase Galactosémie classique |
| Concept UI |
M0335206 |
| Terme préféré | Déficit en UDP-galactose-4-épimérase |
| Synonymes |
Déficit en UDP-glucose-4-épimérase |
| Concept UI |
M0335204 |
| Terme préféré | Déficit en galactokinase |
| Synonymes |
Déficit héréditaire en galactokinase |
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