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Descripteur en français: Glycogénose
Descripteur en anglais: Glycogen Storage Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Descripteur enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Synonymes enfermedad por depósito de glucógeno
glucogenosis
Note d'application: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes existe una importante participación hepática. En otros hay un almacenamiento generalizado de glucógeno, en ocasiones con marcada afectación cardíaca.
Descripteur en portugais: Doença de Depósito de Glicogênio
Synonymes: Maladie glycogénique
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.449
C18.452.648.202.449
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006008
Note d'application: A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients, prominent liver involvement is presented. In others, more generalized storage of glycogen occurs, sometimes with prominent cardiac involvement.
Note d'indexation: an inborn error of carbohydrate metab; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 24388
ID du Descripteur: D006008
Classification de la NLM: WD 205.5.C2
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1989
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 05/07/2006
Glycogénose - Concept préféré
Concept UI M0009469
Terme préféré Glycogénose
Synonymes Maladie glycogénique



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