DeCS

Descripteur en français:

Syndrome des cassures de Nijmegen

Descripteur en anglais:

Nijmegen Breakage Syndrome

Descripteur en espagnol:

Síndrome de Nijmegen

Espagnol d'Espagne

Descripteur	síndrome de Nijmegen
Synonymes	síndrome de rotura de Nijmegen
Note d'application:	Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES.

Descripteur en portugais:

Síndrome de Quebra de Nijmegen

Code(s) d'arborescence:

C18.452.284.600

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049932

Note d'application:

A chromosome instability syndrome resulting from a defective response to DNA double-strand breaks. In addition to characteristic FACIES and MICROCEPHALY, patients have a range of findings including RADIOSENSITIVITY, immunodeficiency, increased cancer risk, and growth retardation. Causative mutations occur in the NBS1 gene, located on human chromosome 8q21. NBS1 codes for nibrin, the key regulator protein of the R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) protein complex which senses and mediates cellular response to DNA DAMAGE caused by IONIZING RADIATION.

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

50513

ID du Descripteur:

D049932

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Date d'établissement:

01/01/2006

Date d'entrée:

30/06/2005

Date de révision:

08/07/2013