DeCS

Descripteur en français:

Anémie de Fanconi

Descripteur en anglais:

Fanconi Anemia

Descripteur en espagnol:

Anemia de Fanconi

Espagnol d'Espagne

Descripteur

anemia de Fanconi

Note d'application:

Anomalía congénita que afecta a los elementos de la médula ósea, con anemia, leucopenia y trombopenia, y malformaciones asociadas cardíacas, renales y de las extremidades, asi como alteraciones pigmentarias de la piel. En esta enfermedad es característica la ruptura cromosómica espontánea, con predisposición a la leucemia. Existen por lo menos 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM; 227650, April 23, 2001)

Descripteur en portugais:

Anemia de Fanconi

Synonymes:

Pancytopénie de Fanconi

Code(s) d'arborescence:

C15.378.050.085.080.280
C15.378.190.223.500.500.280
C16.320.077.280
C18.452.284.280

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005199

Note d'application:

Congenital disorder affecting all bone marrow elements, resulting in ANEMIA; LEUKOPENIA; and THROMBOPENIA, and associated with cardiac, renal, and limb malformations as well as dermal pigmentary changes. Spontaneous CHROMOSOME BREAKAGE is a feature of this disease along with predisposition to LEUKEMIA. There are at least 7 complementation groups in Fanconi anemia: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, and FANCL. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)

Note d'indexation:

do not confuse with FANCONI SYNDROME, a dysfunction of proximal renal tubules

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

5303

ID du Descripteur:

D005199

Classification de la NLM:

WH 175

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

Cliquez ici pour accéder aux documents VHL

Date d'établissement:

01/01/1991

Date d'entrée:

11/11/1974