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Descripteur en français: Syndrome de Bloom
Descripteur en anglais: Bloom Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Bloom
Descripteur síndrome de Bloom
Synonymes síndrome de Bloom-Torre-Machacek
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por eritema telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, enanismo y otras anomalías.
Descripteur en portugais: Síndrome de Bloom
Synonymes: Syndrome de Bloom-Torre-Machacek
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.137
C16.320.798.313
C18.452.284.100
C20.673.795.313
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001816
Note d'application: An autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic ERYTHEMA of the face, photosensitivity, DWARFISM and other abnormalities, and a predisposition toward developing cancer. The Bloom syndrome gene (BLM) encodes a RecQ-like DNA helicase.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 1841
ID du Descripteur: D001816
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1982
Date d'entrée: 23/02/1981
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Bloom - Concept préféré
Concept UI M0002734
Terme préféré Syndrome de Bloom
Synonymes Syndrome de Bloom-Torre-Machacek



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