DeCS

Descripteur en français:

Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

Descripteur en anglais:

Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias

Descripteur en espagnol:

Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda

Espagnol d'Espagne

Descripteur	lisencefalias clásicas y heterotopias subcorticales en banda
Synonymes	heterotopia subcortical en banda lisencefalia relacionada con el cromosoma X lisencefalia tipo 1 lisencefalia-heterotopia subcortical en banda lisencefalias clásicas síndrome de Miller-Dieker
Note d'application:	Trastornos que abarcan una serie de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la migración neuronal. El resultado son trastornos cognitivos, CRISIS CONVULSIVAS e HIPOTONÍA o espasticidad. Las causas identificadas más comunes de estos cuadros son la mutación de dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica del FACTOR ACTIVADOR PLAQUETARIO ACETILHIDROLASA IB; y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Hay variantes adicionales de lisencefalia clásica (tipo I) que se han relacionado con RELN, el gen para la reelina, y ARX el gen para la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Traducción libre del original: de Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87.)

Descripteur en portugais:

Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda

Synonymes:

Agyrie-pachygyrie-polymicrogyrie
Dysplasie laminaire diffuse
HLSC
Hétérotopie laminaire sous-corticale
Hétérotopie sous-corticale en bande
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Hétérotopies en bande
Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies classiques
LS de type 1
LS1 (LS de type 1)
LS1 et HLSC
Lissencéphalie classique
Lissencéphalie de type 1
Lissencéphalie de type I
Lissencéphalie due aux mutations du gène double-cortine
Lissencéphalie due aux mutations du gène doublecortine
Lissencéphalie liée à l'X
Lissencéphalie-hétérotopie laminaire sous-corticale
Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales en bandes
SMD (Syndrome de Miller-Dieker)
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome du double cortex
XLIS

Code(s) d'arborescence:

C10.500.507.450.230
C10.500.507.450.499.230
C16.131.666.507.450.230
C16.131.666.507.450.499.230
C16.320.322.500.186

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054221

Note d'application:

Disorders comprising a spectrum of brain malformations representing the paradigm of a diffuse neuronal migration disorder. They result in cognitive impairment; SEIZURES; and HYPOTONIA or spasticity. Mutations of two genes, LIS1, the gene for the non-catalytic subunit of PLATELET-ACTIVATING FACTOR ACETYLHYDROLASE IB; and DCX or XLIS, the gene for doublecortin, have been identified as the most common causes of disorders in this spectrum. Additional variants of classical (Type I) lissencephaly have been linked to RELN, the gene for reelin, and ARX, the gene for aristaless related homeobox protein. (From Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87.)

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Concept UI	M0501375
Terme préféré	Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
Synonymes	Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies classiques LS1 et HLSC Lissencéphalie-hétérotopie laminaire sous-corticale Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales en bandes

Concept UI	M0501377
Terme préféré	Syndrome de Miller-Dieker
Synonymes	Agyrie-pachygyrie-polymicrogyrie SMD (Syndrome de Miller-Dieker)

Concept UI	M0501379
Terme préféré	Lissencéphalie liée à l'X
Synonymes	XLIS

Concept UI	M0503208
Terme préféré	Lissencéphalie classique
Synonymes	LS de type 1 LS1 (LS de type 1) Lissencéphalie de type 1 Lissencéphalie de type I

Concept UI	M0501378
Terme préféré	Hétérotopie laminaire sous-corticale
Synonymes	Dysplasie laminaire diffuse HLSC Hétérotopie sous-corticale en bande Hétérotopie sous-corticale en bandes Hétérotopies en bande Lissencéphalie due aux mutations du gène double-cortine Lissencéphalie due aux mutations du gène doublecortine Syndrome du double cortex

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