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Descripteur en français: Maladie de Gaucher
Descripteur en anglais: Gaucher Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Gaucher
Descripteur enfermedad de Gaucher
Synonymes enfermedad neuronopática de Gaucher
enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa
enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta glucosidasa
síndrome de lipidosis por cerebrósidos
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.
Descripteur en portugais: Doença de Gaucher
Synonymes: Déficit en bêta-glucocérébrosidase
Maladie de Gaucher chronique
Maladie de Gaucher de type 1
Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique
Maladie de Gaucher de type 2
Maladie de Gaucher de type 2 aigu neuronopathique
Maladie de Gaucher de type 3
Maladie de Gaucher de type 3 neurologique subaigu
Maladie de Gaucher de type 3 subaigu neuropathique
Maladie de Gaucher de type I
Maladie de Gaucher de type II
Maladie de Gaucher de type III
Sphingolipidose héréditaire de Gaucher
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.400
C16.320.565.189.435.825.400
C16.320.565.398.641.803.441
C16.320.565.595.554.825.400
C18.452.132.100.435.825.400
C18.452.584.563.641.803.441
C18.452.648.189.435.825.400
C18.452.648.398.641.803.441
C18.452.648.595.554.825.400
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005776
Note d'application: An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Glucosylceramidase MeSH
Identifiant DeCS: 5916
ID du Descripteur: D005776
Classification de la NLM: WD 205.5.L5
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Gaucher - Concept préféré
Concept UI M0009048
Terme préféré Maladie de Gaucher
Synonymes Déficit en bêta-glucocérébrosidase
Sphingolipidose héréditaire de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 3 - Plus spécifique
Concept UI M0335238
Terme préféré Maladie de Gaucher de type 3
Synonymes Maladie de Gaucher de type 3 neurologique subaigu
Maladie de Gaucher de type 3 subaigu neuropathique
Maladie de Gaucher de type III
Maladie de Gaucher de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0335236
Terme préféré Maladie de Gaucher de type 1
Synonymes Maladie de Gaucher chronique
Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique
Maladie de Gaucher de type I
Maladie de Gaucher de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0335237
Terme préféré Maladie de Gaucher de type 2
Synonymes Maladie de Gaucher de type 2 aigu neuronopathique
Maladie de Gaucher de type II



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