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Descripteur en français: Maladie de Fabry
Descripteur en anglais: Fabry Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Fabry
Descripteur enfermedad de Fabry
Synonymes angioqueratoma corpóreo difuso
enfermedad de Anderson-Fabry
Note d'application: Enfermedad por almacenamiento lisosómico causada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal y nervioso central.
Descripteur en portugais: Doença de Fabry
Synonymes: Angiokératome diffus de Fabry
Angiokératose diffuse de Fabry
Angiokératose diffuse universelle
Déficit en alpha-galactosidase A
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Thésaurismose lipoïdique héréditaire
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.200
C10.228.140.300.275.374
C14.907.253.329.374
C16.320.322.124
C16.320.565.189.435.825.200
C16.320.565.398.641.803.300
C16.320.565.595.554.825.200
C18.452.132.100.435.825.200
C18.452.584.563.641.803.300
C18.452.648.189.435.825.200
C18.452.648.398.641.803.300
C18.452.648.595.554.825.200
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000795
Note d'application: An X-linked inherited metabolic disease caused by a deficiency of lysosomal ALPHA-GALACTOSIDASE A. It is characterized by intralysosomal accumulation of globotriaosylceramide and other GLYCOSPHINGOLIPIDS in blood vessels throughout the body leading to multi-system complications including renal, cardiac, cerebrovascular, and skin disorders.
Note d'indexation: do not confuse entry term ANDERSON-FABRY DISEASE with ANDERSEN'S DISEASE
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Céramides MeSH
alpha-Galactosidase MeSH
Identifiant DeCS: 30299
ID du Descripteur: D000795
Classification de la NLM: WD 205.5.L5
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1973
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 05/04/2023
Maladie de Fabry - Concept préféré
Concept UI M0001191
Terme préféré Maladie de Fabry
Synonymes Angiokératome diffus de Fabry
Angiokératose diffuse de Fabry
Angiokératose diffuse universelle
Déficit en alpha-galactosidase A
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Thésaurismose lipoïdique héréditaire



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