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Descripteur en français: Leucodystrophie à cellules globoïdes
Descripteur en anglais: Leukodystrophy, Globoid Cell
Descripteur en espagnol: Leucodistrofia de Células Globoides
Descripteur leucodistrofia de células globoides
Synonymes enfermedad de Krabbe
enfermedad por deficiencia de galactosilceramidasa
esclerosis difusa de cuerpos globoides
Note d'application: Esfingolipidosis hereditaria autosómica recesiva causada por deficiencia en la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso hay una prominente desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte se produce en los primeros dos años. Las formas de esta enfermedad que tienen un comienzo posterior se caracterizan por tener un curso menos fulminante. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7)
Descripteur en portugais: Leucodistrofia de Células Globoides
Synonymes: Déficit en galactocérébrosidase
Leucodystrophie de Krabbe
Leucodystrophie précoce à cellules globoïdes
Leucodystrophie tardive à cellules globoïdes
Leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe
Maladie de Krabbe
Maladie de Krabbe précoce
Maladie de Krabbe tardive
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.362.500
C10.228.140.163.100.435.825.590
C10.228.140.695.625.500
C10.314.400.500
C16.320.565.189.362.500
C16.320.565.189.435.825.590
C16.320.565.398.641.803.585
C16.320.565.595.554.825.590
C18.452.132.100.362.500
C18.452.132.100.435.825.590
C18.452.584.563.641.803.585
C18.452.648.189.362.500
C18.452.648.189.435.825.590
C18.452.648.398.641.803.585
C18.452.648.595.554.825.590
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007965
Note d'application: An autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of GALACTOSYLCERAMIDASE leading to intralysosomal accumulation of galactolipids such as GALACTOSYLCERAMIDES and PSYCHOSINE. It is characterized by demyelination associated with large multinucleated globoid cells, predominantly involving the white matter of the central nervous system. The loss of MYELIN disrupts normal conduction of nerve impulses.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Galactosylceramidase MeSH
Identifiant DeCS: 8142
ID du Descripteur: D007965
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Date d'établissement: 01/01/1974
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Leucodystrophie à cellules globoïdes - Concept préféré
Concept UI M0012415
Terme préféré Leucodystrophie à cellules globoïdes
Synonymes Déficit en galactocérébrosidase
Leucodystrophie de Krabbe
Leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie précoce à cellules globoïdes - Plus spécifique
Concept UI M0335502
Terme préféré Leucodystrophie précoce à cellules globoïdes
Synonymes Maladie de Krabbe précoce
Leucodystrophie tardive à cellules globoïdes - Plus spécifique
Concept UI M0335507
Terme préféré Leucodystrophie tardive à cellules globoïdes
Synonymes Maladie de Krabbe tardive



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