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Descritor em português: Síndrome de Langer-Giedion
Descritor em inglês: Langer-Giedion Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Langer-Giedion
Descritor síndrome de Langer-Giedion
Termo(s) alternativo(s) acrodisplasia V
síndrome de Giedion-Langer
síndrome tricorrinofalángico tipo II
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante caracterizado por epífisis de forma cónica en las manos y exostosis cartilaginosas múltiples. A menudo existe DISCAPACIDAD INTELECTUAL y anomalías del cromosoma 8. Las exostosis en este síndrome tienen un aspecto idéntico a las de la EXOSTOSIS HEREDITARIA MÚLTIPLE.
Descritor em francês: Syndrome de Langer-Giedion
Termo(s) alternativo(s): Acrodisplasia V
Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II
Síndrome de Giedion-Langer
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.708.582
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015826
Nota de escopo: Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS).
Nota de indexação: uma osteocondrodisplasia
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 24765
ID do descritor: D015826
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Data de estabelecimento: 01/01/1990
Data de entrada: 15/05/1989
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Langer-Giedion - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024244
Nota de escopo Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS).
Termo preferido Síndrome de Langer-Giedion
Termo(s) alternativo(s) Acrodisplasia V
Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II
Síndrome de Giedion-Langer



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