Descritor em português: | Síndrome de Langer-Giedion | ||||||
Descritor em inglês: | Langer-Giedion Syndrome | ||||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Langer-Giedion
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Descritor em francês: | Syndrome de Langer-Giedion | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Acrodisplasia V Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II Síndrome de Giedion-Langer |
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Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.708.582 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015826 | ||||||
Nota de escopo: | Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS). |
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Nota de indexação: | uma osteocondrodisplasia |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Identificador DeCS: | 24765 | ||||||
ID do descritor: | D015826 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1990 | ||||||
Data de entrada: | 15/05/1989 | ||||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Langer-Giedion
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0024244 |
Nota de escopo | Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS). |
Termo preferido | Síndrome de Langer-Giedion |
Termo(s) alternativo(s) |
Acrodisplasia V Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II Síndrome de Giedion-Langer |
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