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Descritor em português: Acondroplasia
Descritor em inglês: Achondroplasia
Descritor em espanhol: Acondroplasia
Descritor em francês: Achondroplasie
Termo(s) alternativo(s): Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento e Acantose Nigricans
Acondroplasias
Displasia SADDAN
SADDAN
Síndrome Esqueleto-Pele-Encéfalo
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.110
C05.116.099.708.017
C16.320.240.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130
Nota de escopo: Distúrbio autossômico dominante, que é a forma mais frequente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, GENU VARUM e mão em tridente. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, Abril 20, 2001)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos MeSH
Identificador DeCS: 139
ID do descritor: D000130
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Acondroplasia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0000205
Nota de escopo Distúrbio autossômico dominante, que é a forma mais frequente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, GENU VARUM e mão em tridente. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, Abril 20, 2001)
Termo preferido Acondroplasia
Termo(s) alternativo(s) Acondroplasias
Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento e Acantose Nigricans - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0567458
Termo preferido Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento e Acantose Nigricans
Termo(s) alternativo(s) Displasia SADDAN
SADDAN
Síndrome Esqueleto-Pele-Encéfalo



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