| Descritor em português: | Síndrome de Rett | ||||||
| Descritor em inglês: | Rett Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Rett
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| Descritor em francês: | Syndrome de Rett | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Hiperamonemia Cerebroatrófica Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Intencional da Mão Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Proposital da Mão |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.455.937 C16.320.322.500.937 C16.320.400.525.937 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015518 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao Cromossomo X, podendo ser letal no útero em homens hemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ATAXIA, ATAQUES, comportamento autístico, HIPERVENTILAÇÃO intermitente e o aparecimento de HIPERAMONEMIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 24868 | ||||||
| ID do descritor: | D015518 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1990 | ||||||
| Data de entrada: | 07/04/1989 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Rett
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0023877 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao Cromossomo X, podendo ser letal no útero em homens hemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ATAXIA, ATAQUES, comportamento autístico, HIPERVENTILAÇÃO intermitente e o aparecimento de HIPERAMONEMIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199) |
| Termo preferido | Síndrome de Rett |
| Termo(s) alternativo(s) |
Hiperamonemia Cerebroatrófica Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Intencional da Mão Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Proposital da Mão |
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