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Descritor em português: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Descritor em inglês: Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Descritor enfermedad por deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Termo(s) alternativo(s) acidosis láctica con ataxia tipo I
Nota de escopo: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por deficiencia de la actividad enzimática en el COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en los primeros días de la vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. Se origina por un defecto en el componente E1 del complejo. La forma juvenil se manifiesta con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA, CONVULSIONES, y una erupción eritematosa. (J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Las formas autosómica recesiva y la ligada al cromosoma X están causadas por mutaciones en los genes para los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo de multisubunidades de la piruvato deshidrogenasa. Una de las mutaciones en Xp22.2-p22.1 en el gen para el componentes E1 alpha del complejo aboca a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Descritor em francês: Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Termo(s) alternativo(s): Ataxia com Acidose Láctica Tipo I
Doença por Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.750
C10.597.606.360.455.875
C16.320.322.500.875
C16.320.400.525.875
C16.320.565.189.750
C16.320.565.202.810.766
C18.452.132.100.750
C18.452.648.189.750
C18.452.648.202.810.766
C18.452.660.710
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015325
Nota de escopo: Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Complexo Piruvato Desidrogenase MeSH
Doença de Leigh MeSH
Identificador DeCS: 23808
ID do descritor: D015325
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/06/1988
Data de revisão: 01/07/2018
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023594
Nota de escopo Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.
Termo preferido Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Termo(s) alternativo(s) Doença por Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Ataxia com Acidose Láctica Tipo I - Mais específico
Identificador do conceito M0335905
Termo preferido Ataxia com Acidose Láctica Tipo I



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