| Descritor em português: | Síndrome de Coffin-Lowry | ||||
| Descritor em inglês: | Coffin-Lowry Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Coffin-Lowry
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| Descritor em francês: | Syndrome de Coffin-Lowry | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.455.249 C16.320.322.500.249 C16.320.400.525.249 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D038921 | ||||
| Nota de escopo: | Síndrome rara de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ligada ao cromossomo X que é resultado de mutações no gene da PROTEÍNA QUINASES S6 RIBOSSÔMICAS. As manifestações típicas desta doença incluem um coeficiente de inteligência menor que 50, anomalias faciais e outras malformações. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Proteínas Quinases S6 Ribossômicas
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 37283 | ||||
| ID do descritor: | D038921 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2003 | ||||
| Data de entrada: | 03/07/2002 | ||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Coffin-Lowry
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0417790 |
| Nota de escopo | Síndrome rara de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ligada ao cromossomo X que é resultado de mutações no gene da PROTEÍNA QUINASES S6 RIBOSSÔMICAS. As manifestações típicas desta doença incluem um coeficiente de inteligência menor que 50, anomalias faciais e outras malformações. |
| Termo preferido | Síndrome de Coffin-Lowry |
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