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Descritor em português: Síndrome dos Cabelos Torcidos
Descritor em inglês: Menkes Kinky Hair Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome del Pelo Ensortijado
Descritor em francês: Maladie de Menkès
Termo(s) alternativo(s): Hipocupremia Congênita
Síndrome de Menkes
Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.540
C10.597.606.360.455.687
C16.320.322.500.687
C16.320.400.525.687
C16.320.565.189.540
C16.320.565.618.590
C17.800.329.968
C18.452.132.100.540
C18.452.648.189.540
C18.452.648.618.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007706
Nota de escopo: Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: ATPases Transportadoras de Cobre MeSH
Ceruloplasmina MeSH
Proteína-Lisina 6-Oxidase MeSH
Superóxido Dismutase MeSH
Identificador DeCS: 7882
ID do descritor: D007706
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 05/05/1976
Data de revisão: 30/06/2018
Síndrome dos Cabelos Torcidos - Conceito preferido
Identificador do conceito M0012055
Nota de escopo Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.
Termo preferido Síndrome dos Cabelos Torcidos
Termo(s) alternativo(s) Hipocupremia Congênita
Síndrome de Menkes
Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço



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