| Descritor em português: | Síndrome dos Cabelos Torcidos | ||||||
| Descritor em inglês: | Menkes Kinky Hair Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome del Pelo Ensortijado
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| Descritor em francês: | Maladie de Menkès | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Hipocupremia Congênita Síndrome de Menkes Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.540 C10.597.606.360.455.687 C16.320.322.500.687 C16.320.400.525.687 C16.320.565.189.540 C16.320.565.618.590 C17.800.329.968 C18.452.132.100.540 C18.452.648.189.540 C18.452.648.618.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007706 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
ATPases Transportadoras de Cobre
MeSH Ceruloplasmina MeSH Proteína-Lisina 6-Oxidase MeSH Superóxido Dismutase MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 7882 | ||||||
| ID do descritor: | D007706 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 05/05/1976 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome dos Cabelos Torcidos
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0012055 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose. |
| Termo preferido | Síndrome dos Cabelos Torcidos |
| Termo(s) alternativo(s) |
Hipocupremia Congênita Síndrome de Menkes Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço |
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