| Descritor em português: | Mucopolissacaridose I | ||||||
| Descritor em inglês: | Mucopolysaccharidosis I | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Mucopolisacaridosis I
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| Descritor em francês: | Mucopolysaccharidose de type I | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de alfa-L-Iduronidase Lipocondrodistrofia Mucopolissacaridose V Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Pfaundler-Hurler Síndrome de Scheie |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.715.640 C16.320.565.595.600.640 C17.300.550.575.640 C18.452.648.202.715.640 C18.452.648.595.600.640 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008059 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico causados por mutações no gene que codifica a enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), necessária para a degradação de sulfatos de heparana e de dermatana. Como consequência, ocorre o acúmulo anormal desses glicosaminoglicanos em vários tecidos, o que causa uma ampla variação de sintomas clínicos, incluindo distúrbios cognitivos e musculoesqueléticos. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Iduronidase
MeSH Mucopolissacaridose II MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 30379 | ||||||
| ID do descritor: | D008059 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1992 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 21/10/2015 |
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Mucopolissacaridose I
- Conceito preferido
Síndrome de Hurler
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Mucopolissacaridose V
- Mais específico
Deficiência de alfa-L-Iduronidase
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Síndrome de Hurler-Scheie
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0012558 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico causados por mutações no gene que codifica a enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), necessária para a degradação de sulfatos de heparana e de dermatana. Como consequência, ocorre o acúmulo anormal desses glicosaminoglicanos em vários tecidos, o que causa uma ampla variação de sintomas clínicos, incluindo distúrbios cognitivos e musculoesqueléticos. |
| Termo preferido | Mucopolissacaridose I |
| Termo(s) alternativo(s) |
Lipocondrodistrofia |
| Identificador do conceito |
M0012561 |
| Termo preferido | Síndrome de Hurler |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Pfaundler-Hurler |
| Identificador do conceito |
M0012559 |
| Termo preferido | Mucopolissacaridose V |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Scheie |
| Identificador do conceito |
M0536513 |
| Termo preferido | Deficiência de alfa-L-Iduronidase |
| Identificador do conceito |
M0012560 |
| Termo preferido | Síndrome de Hurler-Scheie |
