| Descritor em português: | Xantomatose Cerebrotendinosa | ||||||
| Descritor em inglês: | Xanthomatosis, Cerebrotendinous | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Xantomatosis Cerebrotendinosa
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| Descritor em francês: | Xanthomatose cérébrotendineuse | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Colesterose Cerebrotendinosa Doença de Van Bogaert-Scherer-Epstein |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.398.925 C18.452.584.563.925 C18.452.584.750.975 C18.452.648.398.925 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019294 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE. É caracterizado por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 32957 | ||||||
| ID do descritor: | D019294 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1997 | ||||||
| Data de entrada: | 10/06/1996 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Xantomatose Cerebrotendinosa
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028726 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE. É caracterizado por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos. |
| Termo preferido | Xantomatose Cerebrotendinosa |
| Termo(s) alternativo(s) |
Colesterose Cerebrotendinosa Doença de Van Bogaert-Scherer-Epstein |
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