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Descritor em português: Síndrome de Barth
Descritor em inglês: Barth Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Barth
Descritor em francês: Syndrome de Barth
Termo(s) alternativo(s): Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II
MGA Tipo II
Código(s) hierárquico(s): C14.240.400.172
C14.280.400.172
C16.131.077.121
C16.131.240.400.172
C16.320.322.068
C16.320.565.398.224
C18.452.648.398.224
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056889
Nota de escopo: Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado MeSH
Identificador DeCS: 53535
ID do descritor: D056889
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 03/07/2012
Síndrome de Barth - Conceito preferido
Identificador do conceito M0529363
Nota de escopo Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.
Termo preferido Síndrome de Barth
Termo(s) alternativo(s) Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II
MGA Tipo II



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