| Descritor em português: | Síndrome de Barth | ||||||
| Descritor em inglês: | Barth Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Barth
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| Descritor em francês: | Syndrome de Barth | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2 Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II MGA Tipo II |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C14.240.400.172 C14.280.400.172 C16.131.077.121 C16.131.240.400.172 C16.320.322.068 C16.320.565.398.224 C18.452.584.563.224 C18.452.648.398.224 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056889 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53535 | ||||||
| ID do descritor: | D056889 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Síndrome de Barth
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0529363 |
| Nota de escopo | Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas. |
| Termo preferido | Síndrome de Barth |
| Termo(s) alternativo(s) |
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2 Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II MGA Tipo II |
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