| Descritor em português: | Síndrome de Shwachman-Diamond | ||||||
| Descritor em inglês: | Shwachman-Diamond Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Shwachman-Diamond
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| Descritor em francês: | Maladie de Shwachman | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Condrodisplasia Metafisária do Tipo Shwachman Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea Lipomatose Congênita do Pâncreas Síndrome de Bodian-Shwachman Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman Diamond Síndrome de Shwachman-Bodian Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C06.689.276.500 C15.378.190.223.500.875 C18.452.584.563.824 C18.452.584.718.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000081003 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome hereditária caracterizada por INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA, anormalidades hematológicas (por exemplo, hipoplasia da medula óssea e anormalidades esqueléticas (exemplo, condroplasia metafiseal). MUTAÇÕES GERMINATIVAS no gene SBDS estão associadas com a síndrome de Shwachman-Diamond. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 59235 | ||||||
| ID do descritor: | D000081003 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2020 | ||||||
| Data de entrada: | 08/07/2019 | ||||||
| Data de revisão: | 17/06/2019 |
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Síndrome de Shwachman-Diamond
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M000649330 |
| Nota de escopo | Síndrome hereditária caracterizada por INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA, anormalidades hematológicas (por exemplo, hipoplasia da medula óssea e anormalidades esqueléticas (exemplo, condroplasia metafiseal). MUTAÇÕES GERMINATIVAS no gene SBDS estão associadas com a síndrome de Shwachman-Diamond. |
| Termo preferido | Síndrome de Shwachman-Diamond |
| Termo(s) alternativo(s) |
Condrodisplasia Metafisária do Tipo Shwachman Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea Lipomatose Congênita do Pâncreas Síndrome de Bodian-Shwachman Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman Diamond Síndrome de Shwachman-Bodian Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski |
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