| Descritor em português: | Citrulinemia | ||||||
| Descritor em inglês: | Citrullinemia | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Citrulinemia
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| Descritor em francês: | Citrullinémie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Citrulinemia 1 Citrulinemia Clássica Citrulinemia Neonatal Citrulinemia Tipo 1 Deficiência ASS Deficiência de Argininossuccinato Sintetase Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.374 C16.320.565.100.940.374 C16.320.565.189.937.374 C18.452.132.100.937.374 C18.452.648.100.940.374 C18.452.648.189.937.374 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020159 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Argininossuccinato Sintase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 34230 | ||||||
| ID do descritor: | D020159 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 27/05/2020 |
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Citrulinemia
- Conceito preferido
Citrulinemia Neonatal
- Mais específico
Citrulinemia 1
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0328360 |
| Nota de escopo | Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. |
| Termo preferido | Citrulinemia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência ASS Deficiência de Argininossuccinato Sintetase Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase |
| Identificador do conceito |
M0334695 |
| Termo preferido | Citrulinemia Neonatal |
| Identificador do conceito |
M000649001 |
| Termo preferido | Citrulinemia 1 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Citrulinemia Clássica Citrulinemia Tipo 1 |
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