| Descritor em português: | Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I | ||||||
| Descritor em inglês: | Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
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| Descritor em francês: | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de CPS 1 Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetase I Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil-Fosfato) Doença da Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.249 C16.320.565.100.940.249 C16.320.565.189.937.249 C18.452.132.100.937.249 C18.452.648.100.940.249 C18.452.648.189.937.249 C18.452.660.097 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020165 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA). |
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| Nota de indexação: | veja também CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA) /defic |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 34229 | ||||||
| ID do descritor: | D020165 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 05/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 26/02/2016 |
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Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I
- Conceito preferido
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetase I
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0328185 |
| Nota de escopo | Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA). |
| Termo preferido | Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de CPS 1 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil-Fosfato) Doença da Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I |
| Identificador do conceito |
M000614169 |
| Termo preferido | Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 |
| Identificador do conceito |
M000614168 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetase I |
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