| Descritor em português: | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | ||||||
| Descritor em inglês: | Urea Cycle Disorders, Inborn | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
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| Descritor em francês: | Anomalies congénitales du cycle de l'urée | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Distúrbio Congênito do Ciclo da Ureia Distúrbios do Ciclo da Ureia Erros Inatos do Ciclo da Ureia |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.937 C16.320.565.100.940 C16.320.565.189.937 C18.452.132.100.937 C18.452.648.100.940 C18.452.648.189.937 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056806 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53507 | ||||||
| ID do descritor: | D056806 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 |
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Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0529166 |
| Nota de escopo | Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA. |
| Termo preferido | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Distúrbio Congênito do Ciclo da Ureia Distúrbios do Ciclo da Ureia Erros Inatos do Ciclo da Ureia |
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