Pesquisa
Descritor em português: Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Descritor em inglês: Urea Cycle Disorders, Inborn
Descritor em espanhol: Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Descritor em francês: Anomalies congénitales du cycle de l'urée
Termo(s) alternativo(s): Distúrbio Congênito do Ciclo da Ureia
Distúrbios do Ciclo da Ureia
Erros Inatos do Ciclo da Ureia
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.937
C16.320.565.100.940
C16.320.565.189.937
C18.452.132.100.937
C18.452.648.100.940
C18.452.648.189.937
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056806
Nota de escopo: Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 53507
ID do descritor: D056806
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0529166
Nota de escopo Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, ALCALOSE RESPIRATÓRIA, HIPERAMONEMIA, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS e ALCALOSE RESPIRATÓRIA devido a HIPERAMONEMIA.
Termo preferido Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
Termo(s) alternativo(s) Distúrbio Congênito do Ciclo da Ureia
Distúrbios do Ciclo da Ureia
Erros Inatos do Ciclo da Ureia



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa