| Descritor em português: | Acidúria Argininossuccínica | ||||||
| Descritor em inglês: | Argininosuccinic Aciduria | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Aciduria Argininosuccínica
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| Descritor em francês: | Acidurie arginosuccinique | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Arginina Succinase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.124 C16.320.565.100.940.124 C16.320.565.189.937.124 C18.452.132.100.937.124 C18.452.648.100.940.124 C18.452.648.189.937.124 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056807 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Argininossuccinato Liase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53508 | ||||||
| ID do descritor: | D056807 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Acidúria Argininossuccínica
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0529172 |
| Nota de escopo | Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. |
| Termo preferido | Acidúria Argininossuccínica |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Arginina Succinase |
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