| Descritor em português: | Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase | ||||||
| Descritor em inglês: | Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
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| Descritor em francês: | Déficit en ornithine carbamyl transférase | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência da Ornitina Transcarbamilase Deficiência de OTC Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Doença da Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Doença por Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase Doença por Deficiência de Ornitina Transcarbamilase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.750 C16.320.322.828 C16.320.565.100.940.750 C16.320.565.189.937.750 C18.452.132.100.937.500 C18.452.648.100.940.500 C18.452.648.189.937.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020163 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Ornitina Carbamoiltransferase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 34234 | ||||||
| ID do descritor: | D020163 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0328321 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50) |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência da Ornitina Transcarbamilase Deficiência de OTC Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Doença da Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Doença por Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase Doença por Deficiência de Ornitina Transcarbamilase |
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