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Descritor em português: Citrulinemia
Descritor em inglês: Citrullinemia
Descritor em espanhol: Citrulinemia
Descritor em francês: Citrullinémie
Termo(s) alternativo(s): Citrulinemia 1
Citrulinemia Clássica
Citrulinemia Tipo 1
Deficiência ASS
Deficiência de Argininossuccinato Sintetase
Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase
Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.937.374
C16.320.565.100.940.374
C16.320.565.189.937.374
C18.452.132.100.937.374
C18.452.648.100.940.374
C18.452.648.189.937.374
Nota de escopo: Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Argininossuccinato Sintase MeSH
Identificador DeCS: 34230
ID do descritor: D020159
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 17/05/2019
Citrulinemia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328360
Nota de escopo Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.
Termo preferido Citrulinemia
Termo(s) alternativo(s) Citrulinemia 1
Citrulinemia Clássica
Citrulinemia Tipo 1
Deficiência ASS
Deficiência de Argininossuccinato Sintetase
Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase
Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase



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