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Descritor em português: Citrulinemia
Descritor em inglês: Citrullinemia
Descritor em espanhol: Citrulinemia
Descritor citrulinemia
Termo(s) alternativo(s) citrulinemia 1
enfermedad por deficiencia de argininosuccinato sintasa
Nota de escopo: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA, con lo que se produce un aumento de las concentraciones séricas de CITRULINA. En los neonatos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de debilidad intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
Descritor em francês: Citrullinémie
Termo(s) alternativo(s): Citrullinémie néonatale
Déficit complet en argininosuccinate synthétase
Déficit en argininosuccinate synthase
Déficit en argininosuccinate synthétase
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase
Déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase
Déficit partiel en argininosuccinate synthase
Déficit partiel en argininosuccinate synthétase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.937.374
C16.320.565.100.940.374
C16.320.565.189.937.374
C18.452.132.100.937.374
C18.452.648.100.940.374
C18.452.648.189.937.374
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020159
Nota de escopo: A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Argininosuccinate synthase MeSH
Identificador DeCS: 34230
ID do descritor: D020159
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 27/05/2020
Citrullinémie - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328360
Termo preferido Citrullinémie
Termo(s) alternativo(s) Déficit en argininosuccinate synthase
Déficit en argininosuccinate synthétase
Déficit partiel en argininosuccinate synthétase - Mais específico
Identificador do conceito M0334694
Termo preferido Déficit partiel en argininosuccinate synthétase
Termo(s) alternativo(s) Déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase
Déficit partiel en argininosuccinate synthase
Déficit complet en argininosuccinate synthétase - Mais específico
Identificador do conceito M0334695
Termo preferido Déficit complet en argininosuccinate synthétase
Termo(s) alternativo(s) Citrullinémie néonatale
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase



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