| Descritor em português: | Hiperargininemia | ||||||
| Descritor em inglês: | Hyperargininemia | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Hiperargininemia
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| Descritor em francês: | Hyperargininémie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Argininemia Deficiência de ARG1 Deficiência de Arginase Doença da Deficiência de Arginase Doença por Deficiência de Arginase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.500 C16.320.565.100.940.500 C16.320.565.189.937.500 C18.452.132.100.937.437 C18.452.648.100.940.437 C18.452.648.189.937.437 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020162 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Arginase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 34231 | ||||||
| ID do descritor: | D020162 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Hiperargininemia
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0328331 |
| Nota de escopo | Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) |
| Termo preferido | Hiperargininemia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Argininemia Deficiência de ARG1 Deficiência de Arginase Doença da Deficiência de Arginase Doença por Deficiência de Arginase |
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