| Descritor em português: | Protoporfiria Eritropoética | ||||
| Descritor em inglês: | Protoporphyria, Erythropoietic | ||||
| Descritor em espanhol: |
Protoporfiria Eritropoyética
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| Descritor em francês: | Protoporphyrie érythropoïétique | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C06.552.830.812 C16.320.850.742.812 C17.800.827.742.812 C18.452.811.400.812 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046351 | ||||
| Nota de escopo: | Porfiria autossômica dominante devido a deficiência na FERROQUELATASE (heme sintetase) tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA, a última enzima da via biossintética da 8-enzima do HEME. Entre as características clínicas estão principalmente sintomas neurológicos, raramente lesões cutâneas e níveis elevados de protoporfirina e COPROPORFIRINAS nas fezes. |
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| Nota de indexação: | não confunda com PORFIRIA ERITROPOÉTICA |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Ferroquelatase
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 38626 | ||||
| ID do descritor: | D046351 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2005 | ||||
| Data de entrada: | 15/07/2004 | ||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Protoporfiria Eritropoética
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0026013 |
| Nota de escopo | Porfiria autossômica dominante devido a deficiência na FERROQUELATASE (heme sintetase) tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA, a última enzima da via biossintética da 8-enzima do HEME. Entre as características clínicas estão principalmente sintomas neurológicos, raramente lesões cutâneas e níveis elevados de protoporfirina e COPROPORFIRINAS nas fezes. |
| Termo preferido | Protoporfiria Eritropoética |
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