| Descritor em português: | Porfiria Aguda Intermitente | ||||||
| Descritor em inglês: | Porphyria, Acute Intermittent | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Porfiria Intermitente Aguda
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| Descritor em francês: | Porphyrie aigüe intermittente | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase Deficiência de Uroporfirinogênio Sintase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C06.552.830.150 C16.320.850.742.150 C17.800.827.742.150 C18.452.811.400.150 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017118 | ||||||
| Nota de escopo: | Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Hidroximetilbilano Sintase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 30609 | ||||||
| ID do descritor: | D017118 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1993 | ||||||
| Data de entrada: | 22/05/1992 | ||||||
| Data de revisão: | 05/06/2015 |
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Porfiria Aguda Intermitente
- Conceito preferido
Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0026010 |
| Nota de escopo | Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina. |
| Termo preferido | Porfiria Aguda Intermitente |
| Identificador do conceito |
M0536366 |
| Termo preferido | Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Uroporfirinogênio Sintase |
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