Descritor em português: | Nanismo de Mulibrey | ||||||
Descritor em inglês: | Mulibrey Nanism | ||||||
Descritor em espanhol: |
Enanismo Mulibrey
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Descritor em francês: | Nanisme MULIBREY | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Nanismo Mulibrey Síndrome de Perheentupa Síndrome do Nanismo Mulibrey Síndrome do Nanismo de Mulibrey |
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Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.343.796 C16.320.240.875 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050336 | ||||||
Nota de escopo: | Deficiência congênita, no crescimento, devida a mutações em um gene (TRIM37) no cromossomo (17q22-q23) codificador da proteína 'RING-B-box-coiled-coil'. |
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Nota de indexação: | mulibrey (significa MUscle, LIver, BRain, EYes): escrever em títulos e traduções com m minúsculo |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Identificador DeCS: | 50474 | ||||||
ID do descritor: | D050336 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2006 | ||||||
Data de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Nanismo de Mulibrey
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0006898 |
Nota de escopo | Deficiência congênita, no crescimento, devida a mutações em um gene (TRIM37) no cromossomo (17q22-q23) codificador da proteína 'RING-B-box-coiled-coil'. |
Termo preferido | Nanismo de Mulibrey |
Termo(s) alternativo(s) |
Nanismo Mulibrey Síndrome de Perheentupa Síndrome do Nanismo Mulibrey Síndrome do Nanismo de Mulibrey |
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