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Descritor em português: Nanismo de Mulibrey
Descritor em inglês: Mulibrey Nanism
Descritor em espanhol: Enanismo Mulibrey
Descritor enanismo mulibrey
Termo(s) alternativo(s) enanismo de Mulibrey
síndrome Mulibrey
síndrome de Mulibrey
síndrome de Perheentupa
Nota de escopo: Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas.
Descritor em francês: Nanisme MULIBREY
Termo(s) alternativo(s): Nanismo Mulibrey
Síndrome de Perheentupa
Síndrome do Nanismo Mulibrey
Síndrome do Nanismo de Mulibrey
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.796
C16.320.240.875
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050336
Nota de escopo: Deficiência congênita, no crescimento, devida a mutações em um gene (TRIM37) no cromossomo (17q22-q23) codificador da proteína 'RING-B-box-coiled-coil'.
Nota de indexação: mulibrey (significa MUscle, LIver, BRain, EYes): escrever em títulos e traduções com m minúsculo
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 50474
ID do descritor: D050336
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2006
Data de entrada: 30/06/2005
Data de revisão: 03/07/2012
Nanismo de Mulibrey - Conceito preferido
Identificador do conceito M0006898
Nota de escopo Deficiência congênita, no crescimento, devida a mutações em um gene (TRIM37) no cromossomo (17q22-q23) codificador da proteína 'RING-B-box-coiled-coil'.
Termo preferido Nanismo de Mulibrey
Termo(s) alternativo(s) Nanismo Mulibrey
Síndrome de Perheentupa
Síndrome do Nanismo Mulibrey
Síndrome do Nanismo de Mulibrey



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