| Descritor em português: | Síndrome de Silver-Russell | ||||||
| Descritor em inglês: | Silver-Russell Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Silver-Russell
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| Descritor em francês: | Syndrome de Silver-Russell | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Nanismo de Russell Silver Nanismo de Russell-Silver Nanismo de Silver Russel Nanismo de Silver-Russel Síndrome de Russell Silver Síndrome de Russell-Silver |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.660.207.925 C16.131.077.855 C16.131.260.870 C16.320.180.870 C16.320.240.937 C16.320.447.750 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056730 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53498 | ||||||
| ID do descritor: | D056730 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Silver-Russell
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0528886 |
| Nota de escopo | Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell. |
| Termo preferido | Síndrome de Silver-Russell |
| Termo(s) alternativo(s) |
Nanismo de Russell Silver Nanismo de Russell-Silver Nanismo de Silver Russel Nanismo de Silver-Russel Síndrome de Russell Silver Síndrome de Russell-Silver |
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