| Descritor em português: | Síndrome de Cockayne | ||||||
| Descritor em inglês: | Cockayne Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Cockayne
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| Descritor em francês: | Syndrome de Cockayne | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome Progéria-Símile Síndrome Semelhante a Progéria |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.343.250 C10.574.500.362 C16.131.077.250 C16.320.240.562 C16.320.400.200 C18.452.284.250 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003057 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 3087 | ||||||
| ID do descritor: | D003057 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 09/05/1980 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Cockayne
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0004689 |
| Nota de escopo | Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados. |
| Termo preferido | Síndrome de Cockayne |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome Progéria-Símile Síndrome Semelhante a Progéria |
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