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Descritor em português: Síndrome de Cockayne
Descritor em inglês: Cockayne Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Cockayne
Descritor em francês: Syndrome de Cockayne
Termo(s) alternativo(s): Síndrome Progéria-Símile
Síndrome Semelhante a Progéria
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.250
C10.574.500.362
C16.131.077.250
C16.320.240.562
C16.320.400.200
C18.452.284.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003057
Nota de escopo: Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Deficiência Intelectual MeSH
Identificador DeCS: 3087
ID do descritor: D003057
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 09/05/1980
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Cockayne - Conceito preferido
Identificador do conceito M0004689
Nota de escopo Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.
Termo preferido Síndrome de Cockayne
Termo(s) alternativo(s) Síndrome Progéria-Símile
Síndrome Semelhante a Progéria



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