| Descritor em português: | Doença de Niemann-Pick Tipo A | ||||||
| Descritor em inglês: | Niemann-Pick Disease, Type A | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
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| Descritor em francês: | Maladie de Niemann-Pick de type A | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência de Esfingomielinase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.700.500 C15.604.250.410.625.500 C16.320.565.189.435.825.700.500 C16.320.565.398.641.803.730.500 C16.320.565.595.554.825.700.500 C18.452.132.100.435.825.700.500 C18.452.584.563.641.803.730.500 C18.452.648.189.435.825.700.500 C18.452.648.398.641.803.730.500 C18.452.648.595.554.825.700.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052536 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 52105 | ||||||
| ID do descritor: | D052536 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 20/10/2015 |
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Doença de Niemann-Pick Tipo A
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0335783 |
| Nota de escopo | Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos. |
| Termo preferido | Doença de Niemann-Pick Tipo A |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência de Esfingomielinase |
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