| Descritor em português: | Doenças de Niemann-Pick | ||||||
| Descritor em inglês: | Niemann-Pick Diseases | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedades de Niemann-Pick
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| Descritor em francês: | Maladies de Niemann-Pick | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Esfingomielinase Ácida Doença da Deficiência ASM de Niemann-Pick Doença da Deficiência de Esfingomielinase Ácida de Niemann-Pick Doença de Niemann-Pick |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.700 C15.604.250.410.625 C16.320.565.189.435.825.700 C16.320.565.398.641.803.730 C16.320.565.595.554.825.700 C18.452.132.100.435.825.700 C18.452.584.563.641.803.730 C18.452.648.189.435.825.700 C18.452.648.398.641.803.730 C18.452.648.595.554.825.700 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009542 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas. |
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| Nota de indexação: | veja que tipos específicos estão disponíveis |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Esfingomielina Fosfodiesterase
MeSH Síndrome do Histiócito Azul-Marinho MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 28196 | ||||||
| ID do descritor: | D009542 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 31/05/2023 |
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Doenças de Niemann-Pick
- Conceito preferido
Doença da Deficiência de Esfingomielinase Ácida de Niemann-Pick
- Mais específico
Doença da Deficiência ASM de Niemann-Pick
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0014846 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas. |
| Termo preferido | Doenças de Niemann-Pick |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Niemann-Pick |
| Identificador do conceito |
M000763277 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Esfingomielinase Ácida de Niemann-Pick |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Esfingomielinase Ácida |
| Identificador do conceito |
M000763278 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência ASM de Niemann-Pick |
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