| Descritor em português: | Doença de Niemann-Pick Tipo C | ||||||
| Descritor em inglês: | Niemann-Pick Disease, Type C | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
| ||||||
| Descritor em francês: | Maladie de Niemann-Pick de type C | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Niemann Pick Tipo D Doença de Niemann Pick com Bloqueio da Esterificação do Colesterol Doença de Niemann Pick do Tipo C Doença de Niemann Pick do Tipo D Doença de Niemann Pick sem Deficiência de Esfingomielinase Doença de Niemann-Pick Tipo C1 Doença de Niemann-Pick Tipo D Doença de Niemann-Pick com Bloqueio da Esterificação do Colesterol Doença de Niemann-Pick da Forma Nova Escócia (Tipo D) Doença de Niemann-Pick de Tipo D Doença de Niemann-Pick do Tipo D Doença de Niemann-Pick sem Deficiência de Esfingomielinase Doença do Armazenamento Neurovisceral com Oftalmoplegia Supranuclear Vertical |
||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.700.875 C15.604.250.410.625.875 C16.320.565.189.435.825.700.875 C16.320.565.398.641.803.730.875 C16.320.565.595.554.825.700.875 C18.452.132.100.435.825.700.875 C18.452.584.563.641.803.730.875 C18.452.648.189.435.825.700.875 C18.452.648.398.641.803.730.875 C18.452.648.595.554.825.700.875 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052556 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo do armazenamento lipídico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células de VÍSCERAS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene NPC1 que codifica a proteína que medeia o transporte intracelular de colesterol dos LISOSSOMOS. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas com ancestralidade na Nova Escócia. |
||||||
| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| Identificador DeCS: | 52107 | ||||||
| ID do descritor: | D052556 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 16/01/2020 |
|
|
Doença de Niemann-Pick Tipo C
- Conceito preferido
Doença de Niemann-Pick Tipo C1
- Mais específico
Doença de Niemann-Pick Tipo D
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0335789 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo do armazenamento lipídico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células de VÍSCERAS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene NPC1 que codifica a proteína que medeia o transporte intracelular de colesterol dos LISOSSOMOS. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas com ancestralidade na Nova Escócia. |
| Termo preferido | Doença de Niemann-Pick Tipo C |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Niemann Pick com Bloqueio da Esterificação do Colesterol Doença de Niemann Pick do Tipo C Doença de Niemann Pick sem Deficiência de Esfingomielinase Doença de Niemann-Pick com Bloqueio da Esterificação do Colesterol Doença de Niemann-Pick sem Deficiência de Esfingomielinase Doença do Armazenamento Neurovisceral com Oftalmoplegia Supranuclear Vertical |
| Identificador do conceito |
M0552400 |
| Termo preferido | Doença de Niemann-Pick Tipo C1 |
| Identificador do conceito |
M0335790 |
| Termo preferido | Doença de Niemann-Pick Tipo D |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Niemann Pick Tipo D Doença de Niemann Pick do Tipo D Doença de Niemann-Pick da Forma Nova Escócia (Tipo D) Doença de Niemann-Pick de Tipo D Doença de Niemann-Pick do Tipo D |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
