Pesquisa
Descritor em português: Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
Descritor em inglês: Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Descritor em espanhol: Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda
Descritor lisencefalias clásicas y heterotopias subcorticales en banda
Termo(s) alternativo(s) heterotopia subcortical en banda
lisencefalia relacionada con el cromosoma X
lisencefalia tipo 1
lisencefalia-heterotopia subcortical en banda
lisencefalias clásicas
síndrome de Miller-Dieker
Nota de escopo: Trastornos que abarcan una serie de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la migración neuronal. El resultado son trastornos cognitivos, CRISIS CONVULSIVAS e HIPOTONÍA o espasticidad. Las causas identificadas más comunes de estos cuadros son la mutación de dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica del FACTOR ACTIVADOR PLAQUETARIO ACETILHIDROLASA IB; y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Hay variantes adicionales de lisencefalia clásica (tipo I) que se han relacionado con RELN, el gen para la reelina, y ARX el gen para la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Traducción libre del original: de Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87.)
Descritor em francês: Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
Termo(s) alternativo(s): Heterotopia Subcortical em Banda
Lissencefalia Ligada ao Cromossomo X
Lissencefalia Ligada ao X
Lissencefalia Tipo 1
Lissencefalia e Heterotopia Subcortical em Banda
Lissencefalias Clássicas
Síndrome de Miller-Dieker
Código(s) hierárquico(s): C10.500.507.450.230
C10.500.507.450.499.230
C16.131.666.507.450.230
C16.131.666.507.450.499.230
C16.320.322.500.186
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054221
Nota de escopo: Distúrbios que compreendem um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma do distúrbio de uma migração neuronal difusa. Resultam em prejuízo cognitivo, CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do 1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. Variantes adicionais da lisencefalia clássica (tipo I) tem sido associadas a RELN, o gene para reelina e ARX, o gene para proteína homeobox relacionada a "aristaless". (Tradução livre do original: Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 52595
ID do descritor: D054221
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 10/10/2018
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda - Conceito preferido
Identificador do conceito M0501375
Nota de escopo Distúrbios que compreendem um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma do distúrbio de uma migração neuronal difusa. Resultam em prejuízo cognitivo, CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do 1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. Variantes adicionais da lisencefalia clássica (tipo I) tem sido associadas a RELN, o gene para reelina e ARX, o gene para proteína homeobox relacionada a "aristaless". (Tradução livre do original: Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87)
Termo preferido Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
Termo(s) alternativo(s) Lissencefalia e Heterotopia Subcortical em Banda
Síndrome de Miller-Dieker - Mais específico
Identificador do conceito M0501377
Termo preferido Síndrome de Miller-Dieker
Lissencefalia Ligada ao Cromossomo X - Mais específico
Identificador do conceito M0501379
Termo preferido Lissencefalia Ligada ao Cromossomo X
Termo(s) alternativo(s) Lissencefalia Ligada ao X
Lissencefalias Clássicas - Mais específico
Identificador do conceito M0503208
Termo preferido Lissencefalias Clássicas
Termo(s) alternativo(s) Lissencefalia Tipo 1
Heterotopia Subcortical em Banda - Mais específico
Identificador do conceito M0501378
Termo preferido Heterotopia Subcortical em Banda



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